Redakce

Pompeho nemoc

Pompeho nemoc, přesně označována jako glykogenóza typu II, je velmi vzácné autozomálně recesivně dědičné onemocnění. Příčinou onemocnění je mutace genu pro lyzozomální kyselou α-1,4 glukosidázu (GAA) – enzym, který je odpovědný za štěpení α-1,4 vazby v glykogenu. Pokud je tento enzym v lidském organizmu deficitní, nebo jeho aktivita vykazuje nějaký defekt, dochází ke kumulaci lyzozomálního glykogenu v mnoha tkáních. Nejčastěji bývá postiženo právě příčně pruhované svalstvo. U malých dětí je toto postižení patrné také v srdečním svalu.

Inhibitory JAK a otázka jejich bezpečnosti

Takzvané Janusovy kinázy jsou tyrosinproteinkinázy, které se vážou na transmembránové cytokinové receptory typu 1 a typu 2 a zprostředkovávají buněčné odpovědi na četné cytokiny a růstové faktory; tyto mediátory jsou důležité v imunitní obraně a imunitou zprostředkovaných onemocněních. Účinnostně bezpečnostní profil inhibitorů Janusových kináz, je z pohledu aktuálních doporučení příznivý, současně je třeba respektovat individuální stav pacientů. Tento postup koresponduje s konceptem personalizované medicíny. Následující text je tedy zaměřen na eliminaci možných rizik. 

Diagnostika a léčba hepatitidy D

Virus hepatitidy D (HDV) může infikovat vnímavého hostitele současně s virem hepatitidy B (HBV) – koinfekce – nebo superinfikovat osobu chronicky infikovanou HBV. HBV/HDV koinfekce obvykle vede k akutní hepatitidě s širokým klinickým spektrem od asymptomatického průběhu až po akutní jaterní selhání. Do chronicity však přechází jen malá část případů (kolem 2 %). Naopak superinfekce HDV na chronickou infekci HBV vede velmi často k těžké akutní hepatitidě, která přechází až v 90 % případů do chronické hepatitidy D (CHD), která je spojena se závažnějšími chronickými následky než monoinfekce HBV. Prokázána je častější a rychlejší progrese CHD do jaterní cirhózy a hepatocelulárního karcinomu, než je tomu u monoinfekce HBV.

Homeopatie řeší mnoho ženských obtíží, a to na úrovni somatické, hormonální i psychické

Homeopatie je šetrná léčebná metoda, kterou lze začlenit do komplexní péče o pacienty jakéhokoli věku. Své místo nachází jak v akutní medicíně, tak v podpůrné léčbě řady chronických stavů. V toto příspěvku se zaměříme na možnosti využití klinické homeopatie v gynekologii. Informace nám poskytla gynekoložka a homeopatka Christelle Besnard Charvet, působící mimo jiné na oddělení podpůrné léčby onkologického oddělení ve francouzském Lyonu.

Novinky v oblasti antikoagulační léčby a perspektivy dalšího vývoje

Přímá perorální antikoagulancia, zavedená do klinické praxe v první dekádě 21. století, přinesla velký pokrok v antikoagulační léčbě. Přesto je tato léková skupina spojena s četnými výzvami a limitacemi. Proto se intenzivně hledají nové možnosti antikoagulace. V pokročilé fázi je vývoj inhibitorů faktoru XI a faktoru XIa.

Prevence a management krvácení u pacientů s jaterní cirhózou

Prevence a léčba krvácení u pacientů s pokročilým jaterním onemocněním se stala v současnosti značně diskutovaným tématem. Pokyny pro klinickou praxi, které v roce 2022 vydala Evropská společnost pro studium jater (EASL), byly vytvořeny proto, aby poskytly praktický návod, jak k těmto pacientům přistupovat. Náplní tohoto článku je především vysvětlení principu tzv. rebalancované hemostázy, která je základem pochopení celé problematiky a následně z toho vycházejících terapeutických doporučení.

Kardiologický pacient v ordinaci praktického lékaře

Hlavním úkolem praktického lékaře je prevence. Kromě provádění všeobecných preventivních prohlídek k tomu patří i stanovení kardiovaskulárního rizika pro asymptomatické osoby (algoritmy SCORE2, SCORE2-OP – starší osoby) pro desetiletou pravděpodobnost vzniku fatální a nefatální kardiovaskulární příhody. Je potřebná mezioborová spolupráce s cílem dosáhnout co nejlepších výsledků, a zajistit tak pacientovi co nejvíce let strávených ve zdraví.

Aktuální možnosti biologické léčby astmatu

Léčba průduškového astmatu v posledních desetiletích zaznamenala několik velmi významných milníků. Zavedení topické léčby inhalačními kortikoidy a následně kombinované terapie inhalační kortikoterapie a dlouhodobě účinkující bronchodilatační terapie v kombinovaných přípravcích zásadně změnilo kvalitu života naprosté většiny pacientů. I když jsou úspěchy této léčby nesporné, zůstává část pacientů, u kterých je topická terapie nedostatečná. Jedná se o skupinu pacientů trpících nejzávažnější formou astmatu, těžkým asthma bronchiale.

Aktuální přehled o infekcích vyvolaných respiračním syncytiálním virem a jejich prevenci

Respirační syncytiální virus (RSV) je důležitým původcem respiračních infekcí, řada z nich končí hospitalizací, případně úmrtím. Závažná jsou zejména onemocnění u dětí do 5 let a dále ve starší části populace. Vzhledem k tomu, že se v současnosti výrazně rozšiřují naše možnosti specifické prevence, je žádoucí shrnout aktuální poznatky o této infekci.

Péče o diabetiky na kardiologickém pracovišti

Diabetes mellitus 2. typu a kardiovaskulární onemocnění jsou bezesporu diagnózy, jejichž relativní i absolutní nárůst v posledních letech pozorujeme v každodenní praxi. Pacienti s diabetem jsou ve vyšší míře ohroženi vznikem srdečního selhání, ischemické choroby srdeční, fibrilace síní a mozkové mrtvice. Nové poznatky jak z oblasti prevence, tak terapie dávají naději na lepší kvalitu života pro naše pacienty.