Diabetes mellitus 1. typu je chronické metabolické onemocnění, které postihuje lidi všech věkových skupin, včetně dětí. Jedná se o diagnózu, která má u dětí a adolescentů mnohá specifika. Ta vyplývají nejen z jejich věku, ale také stupně fyzického a psychického vývoje, z compliance rodiny a z dodržování léčebného plánu. Tato diagnóza vyžaduje pečlivou a komplexní péči a v této situaci hraje klíčovou roli praktický lékař, který má na starosti sledování a management péče o tyto děti.
Diabetes mellitus je chronické celoživotní autoimunitní onemocnění, často diagnostikované už v dětském věku. Vlivem autoimunitní reakce dochází k destrukci beta buněk Langerhansových ostrůvků pankreatu produkujících inzulin a důsledkem je pak porucha metabolizmu nejen sacharidů, ale také lipidů a bílkovin.
Etiopatogeneze onemocnění
Přesná příčina diabetes mellitus 1. typu (DM1) zůstává neznámá, ale vývoj tohoto onemocnění je nejspíše důsledkem kombinace genetických faktorů (polygenní genetická predispozice) a faktorů zevního prostředí. Odhaduje se, že genetická i negenetická složka se podílí na etiopatogenezi onemocnění přibližně stejnou měrou. Hlavními předpokládanými faktory vnějšího prostředí asociovanými s rizikem vzniku autoimunitní inzulitidy jsou infekce enteroviry (Coxsackie virus typ B), některé nutriční faktory (předčasná expozice proteinům kravského mléka a vysoký příjem produktů kravského mléka v dětství, s tím související délka kojení, dále nitráty a nitrity a deficit vitaminu D) a faktory perinatálního období a časného dětství (např. vyšší věk matky, nižší pořadí narození, omezený kontakt s jinými dětmi).
Za zmínku stojí i tzv. hygienická hypotéza o užitečnosti stimulace vyvíjejícího se imunitního systému antigenními podněty (zejména běžnými infekčními agens) a jejich tolerogenním působením, která byla podpořena výsledky některých epidemiologických studií výskytu DM1. Předpokládá se, že se z našeho prostředí se zvyšujícím se životním standardem vytratila dříve běžná infekční expozice.
Incidence diabetu
Incidence diabetu každým rokem stoupá a každým rokem také narůstá počet stále mladších pacientů. Celosvětová epidemiologická studie DIAMOND ukazuje, že mezi země s nejvyšším výskytem diabetu patří státy Evropy (zejména Finsko a Sardinie) a Severní Ameriky a jsou zaznamenány také signifikantní rozdíly mezi jednotlivými etniky a rasami. Naopak nejnižší incidenci vykazují státy Balkánu, zejména Makedonie.
Diagnostika diabetes mellitus 1. typu
Stanovení včasné diagnózy DM1 u dětí je klíčové pro průběh onemocnění a výsledky léčby.
Mezi typické symptomy patří polyurie včetně nočního pomočování a polydipsie způsobená překročením renálního prahu pro vylučování glukózy. Dále můžeme zaznamenat nevysvětlitelný úbytek hmotnosti, neprospívání a zvýšený hlad, vše z důvodu kalorických ztrát při glykosurii. Časté jsou i bolesti bříška, únava, poruchy zraku a časté infekce urogenitálního traktu vč. balanitid u chlapců a vulvovaginitid u děvčátek. Jejich příčinou je přítomnost glukózy v moči, která vytváří vhodné prostředí pro růst mikroorganizmů. Rozpoznání těchto symptomů je prvním krokem k diagnóze.
S další progresí inzulitidy a zvýšením glykemie je toto období vystřídáno nechutenstvím, únavou a nevýkonností dětí. Z dechu bývá cítit aceton a objevují se bolesti břicha a zvracení jako průvodní symptomy metabolického rozvratu – diabetické ketoacidózy. Hyperventilace (Kussmaulovo dýchání) je kompenzačním mechanizmem vzniklého stavu. Možná porucha vědomí je rovněž důsledkem metabolické acidózy a značné dehydratace organizmu.
Dalším krokem ke stanovení diagnózy jsou krevní testy. Zde stanovujeme hodnoty glykemie nalačno a hladinu glykovaného hemoglobinu (HbA1c). Zvýšené hladiny krevního cukru (hyperglykemie ≥ 7,0 mmol/l nalačno nebo hyperglykemie ≥ 11,0 mol/l kdykoliv během dne) a vysoká hladina HbA1c nás vedou k diagnóze diabetu. Výjimkou nejsou ani odchylky mineralogramu a acidobazické rovnováhy (metabolická acidóza), v moči je přítomna glykosurie a ketonurie.
Co nám pak pomůže odlišit DM1 od jiných forem diabetu je identifikace specifických autoprotilátek v krvi, jako jsou anti-GAD protilátky a anti-IA-2 protilátky.
Akutní komplikace diabetu
Nejobávanější akutní komplikací DM1 u dětí je diabetická ketoacidóza. Mezi její klinické projevy patří nauzea, zvracení, dehydratace, bolesti břicha, hyperventilace a hluboké Kussmaulovo dýchání v důsledku respirační kompenzace akutně vzniklé metabolické acidózy. Setkat se můžeme i s neurologickou symptomatologií, jako je ospalost, letargie až kóma.
Ketoacidóza způsobuje nezanedbatelnou mortalitu, ale zejména u dětí předškolního a mladšího školního věku je její výskyt také asociován s pozdními neuropsychickými následky. K těm patří zpomalený růst mozku, snížené IQ a horší sociální uplatnění. Zde platí fakt, že necelá třetina českých dětí stále přichází k lékaři až v ketoacidóze, tedy příliš pozdě.
Jediný opravdu efektivní přístup v prevenci diabetické ketoacidózy představuje populační screening. Roku 2022 americká FDA schválila preparát teplizumab neboli protilátku proti CD3 pro děti a dospělé v preklinické fázi DM1. Tím se otevřela cesta nejen k prevenci zmíněné diabetické ketoacidózy, ale též k prevenci samotného DM1.
Další z akutních komplikací diabetu je pak hypoglykemie. Ta se vyskytne v případě, že dávka inzulinu překročí jeho potřebu a hladina glykemie u diabetika poklesne pod 3,9 mmol/l. Mezi její projevy patří kognitivní dysfunkce a také adrenergní příznaky, jako třes, pocení, tachykardie, palpitace.
Chronické komplikace diabetu
Diabetická nefropatie – závažná mikrovaskulární komplikace projevující se mikroalbuminurií, snížením glomerulární filtrace a arteriální hypertenzí.
Diabetická retinopatie – další závažná komplikace vznikající v důsledku poškození kapilár na sítnici oka, která je nejčastější příčinou vzniku slepoty u lidí v produktivním věku.
Diabetická neuropatie – komplikace charakterizovaná poškozením periferních nervových vláken motorických i senzorických.
Psychické komplikace – vysoká prevalence duševních poruch u pacientů s diabetem je způsobena výrazným ovlivněním kvality života těchto pacientů.
Léčebné přístupy
Léčebný plán má být stanoven individuálně tak, aby byla dosažena optimální kompenzace diabetu s přihlédnutím k věku, zaměstnání, fyzické aktivitě, přítomnosti komplikací, přidruženým chorobám, sociální situaci a také osobnosti nemocného.
Léčba DM1 je v pediatrii v současnosti postavena na intenzifikovaných inzulinových programech, které jsou charakterizovány snahou o napodobení fyziologické sekrece inzulinu. Inzulin je podáván buď pomocí inzulinového pera, nebo pomocí inzulinové pumpy, tedy kontinuální infuzí. Dalšími pilíři jsou pravidelné sledování metabolických parametrů vnitřního prostředí pacientem nebo jeho rodinou a edukace pacienta a jeho rodiny.
Sledování dětí s DM1 v ordinaci praktického lékaře pro děti a dorost
Pravidelné sledování pacientů s DM1 je základním pilířem úspěšné léčby a prevence komplikací.
V ordinaci praktického lékaře pro děti by měla být pravidelně prováděna následující opatření:
- Měření hladiny glykemie – děti s diabetem by si měly pravidelně monitorovat hladinu cukru v krvi. To může být prováděno doma za pomoci glukometru, nicméně praktický lékař by měl pravidelně kontrolovat výsledky a v případě potřeby upravit léčebný plán.
- Kontrola HbA1c – tento ukazatel slouží k odhadu průměrné hladiny cukru v krvi za poslední 2–3 měsíce. Pravidelná kontrola HbA1c umožňuje lékaři posoudit dlouhodobou stabilitu onemocnění a opět podle potřeby upravit léčbu.
- Sledování růstu a vývoje – u dětí je důležité sledovat, jak diabetes ovlivňuje jejich růst a vývoj.
- Kontrola ketolátek v moči – v případě vysoké hladiny cukru v krvi může dojít k rozvoji ketoacidózy vyžadující rychlou lékařskou péči.
Management péče o děti s DM1
Správný management péče o děti s diabetem 1. typu zahrnuje několik klíčových aspektů, k nimž patří edukace pacienta a jeho rodiny, kontrola stravovacího plánu včetně spolupráce s dietologem a nastavení správné fyzické aktivity, která má v konečném důsledku pozitivní vliv na regulaci hladiny cukru v krvi. Nezbytná je ovšem také psychosociální podpora. Život s diabetem může být náročný nejen fyzicky, ale i psychicky. Dítě a jeho rodina potřebují podporu a poradenství, jak se vypořádat s emocionálními a sociálními aspekty onemocnění.
Závěr
V závěru lze konstatovat, že péče o děti s diabetem v ordinaci pediatra se stále více posouvá směrem k moderním technologiím a individualizaci léčby. Kontinuální glukózové monitory, inzulinové pumpy, closed-loop systémy a genetické analýzy přinášejí nové možnosti pro dosažení lepší kontroly cukru v krvi, snížení rizika komplikací a zvýšení kvality života dětí trpících touto nemocí. Kombinace těchto technologií s komplexní péčí lékařů umožňují rodinám s dětmi s DM1 věřit v lepší a zdravější budoucnost.
MUDr. Petra Pelikánová
Ordinace PLDD, Nový Knín