Pokroky v terapii cystické fibrózy – aktuální možnosti léčby

Cystická fibróza je závažné, geneticky podmíněné, život limitující a s věkem progredující multiorgánové onemocnění, jehož prognóza se významně zlepšila objevením látek schopných přímo napravit funkci či množství defektního CFTR proteinu (transmembránového regulátoru vodivosti) a následným zavedením těchto modulátorů CFTR proteinu do klinické praxe.

Léčba cystické fibrózy

Článek podává základní informace o cystické fibróze, jejích klinických projevech a principech léčby. Základem terapie je péče o průchodnost dýchacích cest, antibiotická léčba a vysokokalorická strava spolu se suplementací pankreatickými enzymy. V posledních deseti letech jsou navíc k dispozici kauzální léky, tzv. modulátory CFTR proteinu.