Familiární hypercholesterolemie je poruchou autozomálně dominantní (výjimečně recesivní), jedná se o vrozenou poruchu jednoho ze tří základních genů, které se zásadně uplatňují v metabolizmu low density cholesterolu (LDL-c). V důsledku této poruchy dochází k významnému zvýšení hladiny LDL-c v krvi, což vede k ukládání lipidových částic do stěn tepen a k urychlení manifestace aterosklerotického procesu.
Kardiovaskulárních onemocnění na podkladě aterosklerózy jsou i přes klesající incidenci nejčastější příčinou úmrtí v průmyslově vyspělých zemích. Zásadní úlohu v rozvoji aterosklerózy mají její rizikové faktory. Aktuálně doporučovaný management pacienta s rizikovými faktory aterosklerózy je popsán v doporučených postupech pro kardiovaskulární prevenci, z nichž dominantně předkládaný souhrn čerpá. Zásadní roli hraje zhodnocení rizikových faktorů jedince do celkového kardiovaskulárního rizika, od kterého se poté odvíjí doporučení stran režimových opatření a farmakologické léčby jednotlivých rizikových faktorů. Cílem nastavených opatření je dosáhnout optimální kontroly přítomných rizikových faktorů, a tím redukovat celkového kardiovaskulární
riziko.
Cholesterol je důležitá sloučenina pro lidský organizmus, ale jeho zvýšená hladina v krvi způsobuje aterosklerózu, na jejímž podkladě vznikají nejčastější kardiovaskulární onemocnění. Je vysvětlena příčina hypercholesterolemie a možnosti jejího ovlivnění: zdravý životní styl a farmakoterapie (statiny, ezetimib, PCSK9i). Hlavním cílem léčby je hladina LDL cholesterolu, tj. cholesterol nesený na lipoproteinu nízké hustoty (low density lipoprotein).
Přes pokročilou diagnostiku a léčbu zůstávají onemocnění srdce a cév nejvýznamnější příčinou lidské mortality a morbidity. Společným jmenovatelem většiny těchto nemocí je ateroskleróza. Předpokladem její léčby je stanovení kardiovaskulární rizikovosti pacienta. Toto se provádí na základě zjištění přítomnosti a rozsahu jednotlivých rizikových faktorů. Následná léčba sestává z intervence co nejvíce z těchto onemocnění a nevhodných životních návyků.