Nusinersen je schválen pro léčbu všech typů a stadií spinální svalové atrofie (SMA) vázané na dlouhé raménko 5. chromozomu u pacientů všech věkových skupin. Přestože klinické studie prokázaly zlepšení motorických funkcí kojenců a dětí léčených tímto lékem, údajů o použití nusinersenu k léčbě dospělých byl dosud nedostatek. Observační kohortová studie provedená na deseti akademických klinických pracovištích v Německu ovšem nyní potvrdila, že jeho podání má význam i u dospělých. Výsledky studie Tima Hagenackera a kol. byly publikovány v dubnovém čísle časopisu The Lancet Neurology.
Pacienti se spinální svalovou atrofií typu 2 nebo 3 se dožívají dospělosti v různých stupních motorické dysfunkce a s pomalou, ale pokračující progresí tohoto onemocnění, jehož následkem je tetraparéza a paralýza dýchacích svalů. Proto jsou údaje potvrzující účinnost stávajících i budoucích způsobů léčby v této populaci pacientů zapotřebí. Zmiňovaná studie doložila, že věk (tj. délka trvání onemocnění před zahájením léčby) nemusí být u spinální svalové atrofie prediktorem účinnosti léčby. U léčených pacientů navíc ukázala významné zlepšení skóre rozšířené Hammersmithovy funkční motorické škály (Hammersmith Functional Motor Scale Expanded, HFMSE).
Autoři studie konstatovali, že získaná data potvrzují bezpečnost a účinnost nusinersenu při léčbě dospělých pacientů se spinální svalovou atrofií. „Mnoho pacientů nezávisle na věku vykázalo klinicky významné zlepšení motorických funkcí nebo stabilizaci onemocnění,“ uvedli. Cílem studie bylo posoudit bezpečnost a účinnost nusinersenu u dospělých pacientů se spinální svalovou atrofií vázanou na dlouhé raménko 5. chromozomu. Zařazeni do ní byli pacienti s SMA typu 2 a 3 ve věku 16 až 65 let, kteří byli nusinersenem léčeni po dobu minimálně šesti měsíců a v následném sledovaném období až 14 měsíců. Primárním cílovým parametrem byla změna celkového skóre dle HFMSE vyhodnocovaná v 6., 10. a 14. měsíci a srovnání stavu před léčbou a po ní.
Screeningu bylo podrobeno celkem 173 pacientů, z nichž 139 bylo způsobilých pro analýzu dat. Z tohoto počtu bylo 124 (89 %) pacientů zahrnuto do analýzy po šesti měsících, 92 (66 %) do analýzy po 10 měsících a 57 (41 %) do analýzy po 14 měsících.
Po 6 měsících došlo ve srovnání s výchozím stavem k významnému zvýšení průměrného skóre HFMSE. Klinicky významné zlepšení skóre HFMSE (zvýšení alespoň o 3 body). bylo po 6 měsících pozorováno u 35 (28 %) pacientů ze 124, po 10 měsících u 33 (35 %) pacientů z 92 a po 14 měsících u 23 (40 %) z 54 pacientů. Zároveň došlo k signifikantnímu zlepšení skóre RULM (Revised Upper Limb Module) a 6MWT (Six Minute Walk Test), což jsou další významné parametry při posuzování léčby. Nebyly přitom hlášeny žádné závažné nežádoucí události.
(red)