Pompeho nemoc

Pompeho nemoc

Pompeho nemoc, přesně označována jako glykogenóza typu II, je velmi vzácné autozomálně recesivně dědičné onemocnění. Příčinou onemocnění je mutace genu pro lyzozomální kyselou α-1,4 glukosidázu (GAA) – enzym, který je odpovědný za štěpení α-1,4 vazby v glykogenu. Pokud je tento enzym v lidském organizmu deficitní, nebo jeho aktivita vykazuje nějaký defekt, dochází ke kumulaci lyzozomálního glykogenu v mnoha tkáních. Nejčastěji bývá postiženo právě příčně pruhované svalstvo. U malých dětí je toto postižení patrné také v srdečním svalu.

Nové léčebné směry u Pompeho nemoci

Pompeho nemoc je vzácné dědičné metabolické onemocnění způsobené mutací genu pro enzym kyselou α-glukosidázu. V novorozeneckém a kojeneckém věku se nemoc projevuje svalovou hypotonií, kardiomegalií a respirační insuficiencí, v dospělosti pak především progredující svalovou slabostí a respirační nedostatečností. Diagnostika choroby je založena v první fázi na zjištění aktivity enzymu v suché krevní kapce. Substituční enzymová terapie výrazně ovlivnila kvalitu života nemocných.