Léčba hemofilie prodělala v posledních 30 letech veliký pokrok, akcelerovaný zejména v posledním desetiletí. Dnes máme k dispozici různé možnosti léčby, které umožní nemocným s touto chorobou žít zcela normální, kvalitní život.
Neuromuskulární poruchy, které se v novorozeneckém období projevují hypotonií a slabostí, mohou být způsobeny řadou stavů, které postihují centrální nervový systém, periferní nervový systém nebo kosterní svalstvo. Spinální svalová atrofie (SMA) je charakterizována degenerací motoneuronů předních rohů míšních a motorických jader v dolním mozkovém kmeni, což vede k progresivní svalové slabosti a atrofii. Léčba SMA až donedávna byla výhradně podpůrná a symptomatická, avšak nyní máme k dispozici nové chorobu modifikující přístupy s nusinersenem či risdiplamanem, a dokonce i genovou léčbu reprezentovanou onasemnogenem abeparvovekem.