Nové léčebné směry u Pompeho nemoci

Pompeho nemoc je vzácné dědičné metabolické onemocnění způsobené mutací genu pro enzym kyselou α-glukosidázu. V novorozeneckém a kojeneckém věku se nemoc projevuje svalovou hypotonií, kardiomegalií a respirační insuficiencí, v dospělosti pak především progredující svalovou slabostí a respirační nedostatečností. Diagnostika choroby je založena v první fázi na zjištění aktivity enzymu v suché krevní kapce. Substituční enzymová terapie výrazně ovlivnila kvalitu života nemocných.